Zdrowe dziecko ? zdrowy Kariotyp! - Kobieta24.pl

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) polega na określeniu liczby jak i struktury chromosomów u danego człowieka. W efekcie badania cytogenetycznego uzyskiwany jest kariotyp, czyli obraz chromosomów, które znajdują się w każdej komórce naszego ciała zawierającej jądro komórkowe (z wyjątkiem komórek płciowych: plemników i komórek jajowych).

Skutki kliniczne aberracji chromosomowych:

• Występowanie samoistnych poronień

• Niepłodność

• Zespoły wad rozwojowych zarówno u dzieci żywo jak i martwo urodzonych

• Zaburzenia różnicowania płci, zwykle z współistnieniem wad somatycznych

Czym jest kariotyp

Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, a także jego rozwoju od poczęcia aż do zgonu. Jest on nawinięty na tak zwane "białkowe paciorki", które są wielokrotnie zwinięte. To one tworzą właśnie chromatynę a z niej chromosomy. Na początku cyklu komórkowego chromosomy ulegają silnej kondensacji i w określonym stadium podziałowi komórki (metafaza). W tym czasie można je zobaczyć pod mikroskopem świetlnym.

Każda komórka ciała u zdrowego człowieka powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów ciała ( tzw. autosomów) oraz 2 chromosomy płciowe. Kobiety mają zestaw 2 chromosomów płciowych X (zapis XX) a mężczyźni posiadają jeden chromosom Y i X ( zapis XY). W sumie każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów w jednej komórce. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie oraz dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu, jego kształtu wyznaczonego przez położenie centromeru, a także charakterystycznego wzoru poprzecznych prążków.

Badanie kariotypu a nawracające poronienia

W przypadku występowania częstych poronień samoistnych (szczególnie w I trymestrze ciąży) badanie kariotypu jest konieczne ponieważ w co 20 przypadku (4-6%) u jednego z partnerów, spośród par z poronieniami nawracającymi, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej. Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i wynosi nawet 16%. Badanie cytogenetyczne u obojga partnerów powinno być też przeprowadzone już po jednym porodzie martwym (nawet wówczas, gdy u płodu nie stwierdzono schorzenia o podłożu genetycznym).

Badanie kariotypu a niepłodność

W praktyce klinicznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niepłodność może mieć różne przyczyny, w tym także genetyczne. W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej oboje partnerzy powinni mieć wykonane badanie kariotypu. Jest ono konieczne, ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej). Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności

Artykuł napisany przez _{Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA specjalizujące się w testach genetycznych oraz ustaleniu ojcostwa i pokrewieństwa}